Jacobsen sindromunun əlamətləri və simptomları fərqli ola bilər. Təsirə məruz qalan insanların əksəriyyətində hərəkət bacarıqları və nitq inkişafı gecikir; koqnitiv pozğunluq; və öyrənmə çətinlikləri. Davranış xüsusiyyətləri bildirilmişdir və bunlara kompulsiv davranış daxil ola bilər; qısa diqqət müddəti; və diqqətin yayındırılması.
Jacobsen sindromu orqanizmə nə edir?
Jacobsen sindromunun digər xüsusiyyətlərinə ürək qüsurları, körpəlikdə qidalanma çətinlikləri, qısa boy, tez-tez qulaq və sinus infeksiyaları və skelet anomaliyaları daxil ola bilər. Xəstəlik həzm sisteminə, böyrəklərə və cinsiyyət orqanlarına da təsir edə bilər.
Jacobsen sindromu necə diaqnoz qoyulur?
Genetik test Jacobsen sindromu diaqnozunu təsdiqləmək üçün lazımdır. Genetik test zamanı böyüdülmüş xromosomlar mikroskop altında qiymətləndirilir. Onlara "barkod" görünüşü vermək üçün ləkələnmişlər. Qırılmış xromosom və silinmiş genlər görünəcək.
Jacobsen sindromu ilə həyat necədir?
uşaqların təqribən 20%-i həyatının ilk iki ilində ən çox anadangəlmə ürək xəstəliyinin ağırlaşmaları, daha az hallarda isə qanaxma nəticəsində ölür. Jacobsen sindromu olan insanların gözlənilən ömür uzunluğu məlum deyil, təsirə məruz qalan şəxslər yetkinlik yaşına qədər yaşamışlar.
Jacobsen sindromu ölümcüldür?
Jacobsen sindromu hər 5 hadisədən 1-də fəlakətlidir, uşaqlar adətən həyatın ilk 2 ilində ürək ağırlaşmaları səbəbindən ölür.
