Mündəricat:
- Kampomel displaziyası öldürücüdürmü?
- Körpələrdə kampomelik displaziyanın səbəbi nədir?
- Kampomelik displaziya nədir?
- Bumeranq displaziyası nədən yaranır?
Video: Kampomelik displaziyanın diaqnozu necə qoyulur?
2024 Müəllif: Fiona Howard | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2024-01-10 06:34
Kampomelik displaziya adətən SOX9 genində və ya ona yaxın yeni genetik dəyişikliyin (DNT variantı) nəticəsidir. Diaqnoz fiziki tapıntılar və rentgen (rentgenoqrafiya) nəticələrinə əsaslanır və genetik testlə təsdiqlənə bilər.
Kampomel displaziyası öldürücüdürmü?
Kampomelik displaziya 40.000-200.000 adamdan təxminən 1-nə təsir edən əyilmiş sümük skeleti displaziyasının nadir formasıdır. Nəfəs alma problemləri ilə çətinləşir və buna görə də tarixən ölümcül xəstəlik hesab olunur, əksər fərdlər keçmiş körpəlikdən sağ çıxa bilmirlər.
Körpələrdə kampomelik displaziyanın səbəbi nədir?
Kampomelik displaziyanın əksər halları SOX9 geni daxilindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu mutasiyalar SOX9 zülalının istehsalının qarşısını alır və ya funksiyası pozulmuş zülalla nəticələnir.
Kampomelik displaziya nədir?
Kampomelik sindromu əyilmə və ayaqların uzun sümüklərinin bucaq forması ilə xarakterizə edilən nadir skelet displaziyası formasıdır Adi on iki qabırğa əvəzinə on bir qabırğa dəsti ola bilər.. Çanaq və çiyin bıçağı inkişaf etməmiş ola bilər. Kəllə böyük, uzun və dar ola bilər.
Bumeranq displaziyası nədən yaranır?
FLNB genindəki mutasiyalar bumeranq displaziyasına səbəb olur. FLNB geni filamin B adlı zülal hazırlamaq üçün təlimatlar təqdim edir. Bu zülal hüceyrələrə quruluş verən və onların formasını dəyişməyə və hərəkət etməyə imkan verən zülal filamentləri şəbəkəsini (sitoskeleton) qurmağa kömək edir.
Tövsiyə:
Krikoaritenoid artrit diaqnozu necə qoyulur?
Larinqoskopiya və CT görüntüləmə hər ikisi qırtlaq revmatoid artritinin diaqnozu üçün istifadə edilmişdir. Kəskin mərhələdə larinqoskopiya zamanı səs tellərinin ödemi və ya eriteması, ilham zamanı səs tellərinin əyilməsi və ya qırtlağın palpasiyası zamanı həssaslıq müşahidə edilir .
Sklerit diaqnozu necə qoyulur?
Sklerit adətən anamnez və oftalmoloqtərəfindən yarıq lampa müayinəsinin kliniki nəticələri ilə diaqnoz qoyulur. Yarıq lampa göz mütəxəssislərinin gözün strukturlarını böyüdərkən və onlara baxarkən başı sabitləşdirmək üçün istifadə etdiyi xüsusi görüntü alətidir .
Şəkərli diabetin diaqnozu necə qoyulur?
Şəkərli diabet qan testindəqlükoza səviyyənizi yoxlamaqla diaqnoz qoyulur və idarə olunur. Qan qlükoza səviyyənizi ölçə bilən üç test var: aclıq qlükoza testi, təsadüfi qlükoza testi və A1c testi . Şəkərli diabetin diaqnozu üçün hansı testlər aparılır?
Hepatik ensefalopatiya diaqnozu necə qoyulur?
Hepatik ensefalopatiyanı yoxlamaq üçün standart test yoxdur. Bununla belə, qan testləri qaraciyər xəstəliyi ilə əlaqəli infeksiyalar və qanaxma kimi problemləri müəyyən edə bilər. Həkiminiz vuruşlar və beyin şişləri kimi oxşar simptomlara səbəb olan vəziyyəti istisna etmək üçün başqa testlər təyin edə bilər .
Fistula diaqnozu necə qoyulur?
Anal fistula diaqnozu necə qoyulur? Həkiminiz adətən anus ətrafındakı nahiyəni müayinə edərək anal fistula diaqnozu qoya bilər O, dəridə bir açılış (fistula traktını) axtaracaq. Daha sonra həkim traktın nə qədər dərin olduğunu və hansı istiqamətə getdiyini müəyyən etməyə çalışacaq .
