Miotonik distrofiyanın əlamətləri və simptomları çox vaxt insanın 20-30-cu yaşlarında başlayır, lakin istənilən yaşda başlaya bilər. Simptomlara tez-tez mütərəqqi əzələ zəifliyi, sərtlik, sıxlıq və zəiflik daxildir.
Miotonik distrofiya orqanizmə necə təsir edir?
Miyotonik distrofiya mütərəqqi əzələ zəifliyi və zəifliyi ilə xarakterizə olunur Bu pozğunluğu olan insanlarda tez-tez uzun müddətli əzələ daralması (miotoniya) olur və istifadədən sonra müəyyən əzələləri rahatlaşdıra bilmirlər. Məsələn, bir şəxs qapının dəstəyini və ya sapını tutmaqda çətinlik çəkə bilər.
Miotonik distrofiya necə diaqnoz qoyulur?
Myotonik distrofiya fiziki müayinə ilə diaqnoz qoyulurFiziki müayinə əzələ zəifliyi və zəifliyin tipik nümunəsini və miotoniya varlığını müəyyən edə bilər. Miotonik distrofiyası olan bir adamda çənə və boyun əzələlərində zəiflik və zəiflik kimi xarakterik üz görünüşü ola bilər.
Miotonik distrofiya nə qədər sürətlə irəliləyir?
Ümumiyyətlə, tip 2 miotonik distrofiyası olan insanlar 1-ci tip olanlara nisbətən daha yaxşı uzunmüddətli perspektivə (proqnoza) malikdirlər. Simptomlar adətən nisbətən yüngül olur. İrəliləmə sürəti təsirlənən insanlar arasında dəyişə bilsə də, simptomlar ümumiyyətlə yavaş-yavaş irəliləyir.
Miotonik distrofiyanın tezliklə müalicəsi varmı?
Miyotonik distrofiya əzələ funksiyasına təsir edən uzunmüddətli genetik xəstəlikdir. Bu, böyüklərdə əzələ distrofiyasının ən çox yayılmış formasıdır və hər 8000 nəfərdən birində müşahidə olunur. Hazırda heç bir müalicə yoxdur.
