Distrofik epidermoliz bülloza Xəstəlik geni xəstəliyə malik valideynlərdən birindən ötürülə bilər (autosomal dominant irsiyyət). Yaxud hər iki valideyndən keçə bilər (autosomal resessiv irsiyyət) və ya təsirlənmiş şəxsdə ötürülə bilən yeni mutasiya kimi yarana bilər.
Həyatınızda daha sonra epidermoliz bülloza ilə qarşılaşa bilərsinizmi?
Epidermolizis bullosa acquisita
Lakin EBA irsi deyil və simptomlar adətən sonrakı həyat qədər görünmür. Bu, otoimmün xəstəlikdir, yəni immunitet sisteminiz sağlam bədən toxumasına hücum etməyə başlayır. Buna nəyin səbəb olduğu dəqiq məlum deyil.
Hansı mutasiya distrofik epidermoliz bülloza səbəb olur?
COL7A1 genindəki mutasiyalar distrofik epidermoliz büllozunun bütün formalarına səbəb olur. Bu gen VII tip kollagen adlı daha böyük zülalın parçalarını (alt bölmələrini) təşkil edən zülal hazırlamaq üçün təlimatlar təmin edir.
Distrofik epidermoliz büllozunun müalicəsi varmı?
Hal-hazırda epidermoliz üçün müalicə yoxdur bulloza (EB), lakin müalicə simptomları yüngülləşdirməyə və nəzarət altına almağa kömək edə bilər. Müalicə də məqsədi daşıyır: dərinin zədələnməsinin qarşısını almaq. həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırın.
Epidermolizis bulloza ilə nə qədər yaşaya bilərsiniz?
EB-nin daha ağır formalarında gözlənilən ömür erkən körpəlikdən cəmi 30 yaşa qədər dəyişir.
