Mündəricat:
- Axondroplaziya niyə cırtdanlığa səbəb olur?
- Axondroplaziyanı necə miras alırsınız?
- Axondroplaziya genetikdir, yoxsa xromosomdur?
- Axondroplaziyanın qarşısını almaq olar?
Video: Axondroplaziya cırtdanlığına səbəb nədir?
2024 Müəllif: Fiona Howard | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2024-01-10 06:34
Bu genetik pozğunluğa fibroblast böyümə faktoru reseptoru 3 (FGFR3) genində dəyişiklik (mutasiya) səbəb olur Axondroplaziya təxminən 80-də spontan genetik mutasiya nəticəsində baş verir. xəstələrin faizi; qalan 20 faizdə o, valideyndən miras qalır.
Axondroplaziya niyə cırtdanlığa səbəb olur?
Axondroplaziyaya FGFR3 genindəki mutasiyalar səbəb olur. Bu gen sümük və beyin toxumasının inkişafı və saxlanmasında iştirak edən zülal hazırlamaq üçün göstərişlər verir. FGFR3 genindəki iki spesifik mutasiya demək olar ki, bütün axondroplaziya hallarına cavabdehdir.
Axondroplaziyanı necə miras alırsınız?
Axondroplaziya autosomal dominant modeldə miras alınır, bu o deməkdir ki, hər hüceyrədə dəyişdirilmiş genin bir nüsxəsi pozğunluğa səbəb olmaq üçün kifayətdir. Axondroplaziyalı insanların təxminən 80 faizinin orta ölçülü valideynləri var; bu hallar FGFR3 genindəki yeni mutasiyalar nəticəsində baş verir.
Axondroplaziya genetikdir, yoxsa xromosomdur?
Genetika. Axondroplaziya tək gen pozğunluğudur ? FGFR3 genindəki ? mutasiyalar nəticəsində yaranır ? xromosomda? 4. FGFR3 genində iki fərqli mutasiya axondroplaziya hallarının 99 faizindən çoxuna səbəb olur. Bu, dominant? genetik xəstəlikdir, ona görə də simptomların inkişafı üçün FGFR3 geninin yalnız bir nüsxəsi mutasiya edilməlidir …
Axondroplaziyanın qarşısını almaq olar?
Hazırda axondroplaziyanın qarşısını almaq üçün heç bir yol yoxdur, çünki əksər hallar gözlənilməz yeni mutasiyalar nəticəsində baş verir. Həkimlər bəzi uşaqları böyümə hormonu ilə müalicə edə bilərlər, lakin bu, axondroplaziya olan uşağın boyuna əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərmir. Bəzi çox spesifik hallarda ayaqları uzatmaq üçün əməliyyatlar nəzərdən keçirilə bilər.
Tövsiyə:
Ayaqlarda püstüllərin yaranmasına səbəb nədir?
Sürtünmə və təzyiqin qarışığı ayaqlarda qabarcıqların əksəriyyətinə səbəb olur. Ayaqların dərisi davamlı olaraq ayaqqabı, corab və ya kobud səthə sürtüldükdə, qıcıqlanma və iltihab tez-tez baş verir. Nəticə ağrı, şişlik və qızartıdır . Püstüllər nə kimi görünür?
Əyri dişlərə səbəb nədir?
Əyri dişlər genetik ola bilər. Tıxaclaşma, çənə ölçüsü, çənə forması, həddən artıq dişlərin olması (hiperdontiya), həddən artıq dişləmə, aşağı dişləmə və zəif diş və ya damaq inkişafı ailənizdə keçə biləcək şərtlərdən bəziləridir . Niyə əyri dişlər olur?
Səbəb əlaqəsi nədir?
İki hadisə arasında nəticə əlaqəsi əgər birincinin baş verməsi digərinə səbəb olarsa mövcuddur Birinci hadisə səbəb, ikinci hadisə isə təsir adlanır. … Digər tərəfdən, iki dəyişən arasında səbəb əlaqəsi varsa, onlar korrelyasiya edilməlidir .
Mühərrikin həddindən artıq soyumasına səbəb nədir?
Həddindən artıq soyutma ən çox soğutucu mayenin nasaz su temperatur tənzimləyicisindən yan keçdiyi və birbaşa radiatora axdığı və mühərrikin normal işləmə temperaturuna çatmasının qarşısını aldığı zaman baş verir Soyuducu sisteminiz həyati əhəmiyyət kəsb edir – lakin adətən ən laqeyd və ən az başa düşülən .
Nomotetik səbəb-nəticə izahında səbəb kimi nəyə diqqət yetirilir?
Nomotetik səbəbli izahatlar obyektivliyə, proqnozlaşdırmaya və ümumiləşdirməyə diqqət yetirir. Nomotetik səbəb-nəticə əlaqələri üçün meyarlar əlaqənin inandırıcı və qeyri-səmimi olmasını tələb edir; və səbəbin zamanla nəticədən əvvəl olması lazımdır .
