Genetik məsləhət. Akromatopsi autosomal resessiv şəkildə miras alınır Konsepsiya zamanı təsirə məruz qalan şəxsin hər bir bacısının təsirlənmə şansı 25%, asemptomatik daşıyıcı olma şansı 50% və 25% olur. daşıyıcı deyil, təsirlənməmək şansı.
Akromatopsiya necə irsi keçir?
Vəziyyət otosomal resessiv şəkildə miras alınır, yəni genin hər iki nüsxəsi düzgün işləmir. Bu halda, şəxsin anası və atası uşağında Akromatopsiyanın inkişafına səbəb olan gendə mutasiya keçirmişlər.
Axromatopsi ilə doğulmusunuz?
Axromatopsia uşağın işləməyən konuslarla doğulduğu genetik xəstəlikdir. Konuslar retinada müxtəlif rəngli işıqları qəbul edən xüsusi fotoreseptor hüceyrələrdir. Normal rəng görmə qabiliyyətinə cavabdeh olan üç növ konus var.
Akromatopsiyə hansı genlər səbəb olur?
Axromatopsia bir neçə gendən birində dəyişikliklər nəticəsində yaranır: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C və ya PDE6H. Pingelapese adalarında bu vəziyyətin əsasında xüsusi bir CNGB3 gen mutasiyası dayanır.
Akromatopsi xromosom pozğunluğudurmu?
Kişilərdə 50.000-dən 1-ə, 100.000-də 1-ə qədər rast gəlinir və qadınlarda 10.000.000.000 doğumda 1-ə qədər aşağı ola bilər. Bu nadir X Xromosom-xromosom irsi pozğunluğu. Qırmızı və yaşıl konusların fəaliyyətinin itirilməsi ilə xarakterizə olunur.
