Sistinuriya otosomal resessiv formada miras alınır. Resessiv genetik pozğunluqlar fərd eyni əlamət üçün dəyişdirilmiş genin iki nüsxəsini, hər bir valideyndən bir nüsxəni miras aldıqda baş verir.
Sistin daşları irsidirmi?
Sistinuriya autosomal resessiv şəkildə miras alınır Bu o deməkdir ki, xəstələnmək üçün insanın hər hüceyrədə məsul genin hər iki nüsxəsində mutasiya olmalıdır. Təsirə məruz qalan şəxsin valideynləri adətən genin bir mutasiyaya uğramış nüsxəsini daşıyır və onlar daşıyıcı adlanır.
Sistinuriya necə əmələ gəlir?
Sistinuriya SLC3A1 və SLC7A9 genlərində dəyişikliklər (mutasiyalar) nəticəsində yaranır. Bu mutasiyalar böyrəklərdə sistinin anormal daşınması ilə nəticələnir və bu, sistinuriya simptomlarına səbəb olur. Sistinuriya autosomal resessiv şəkildə miras alınır.
Sistinuriya ciddidir?
Düzgün müalicə olunmazsa, sistinuriya son dərəcə ağrılı ola bilər və ciddi fəsadlara səbəb ola bilər. Bu ağırlaşmalara aşağıdakılar daxildir: daşdan böyrək və ya sidik kisəsi zədələnməsi. sidik yollarının infeksiyaları.
Hansı ferment çatışmazlığı sistinuriyaya səbəb olur?
Sistinuriya SLC3A1 və SLC7A9 genlərindəmutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu qüsurlar əsas və ya müsbət yüklü amin turşularının düzgün reabsorbsiyasına mane olur: sistin, lizin, ornitin, arginin.
