Xəstəliyin anadangəlmə ferment çatışmazlığı formasının irsiyyət nümunəsi autosomal resessivdir Hb M autosomal dominant modeldə miras alınır. Cinslə anadangəlmə methemoqlobinemiya tezliyi arasında heç bir əlaqə yoxdur methemoqlobinemiya Methemoqlobinemiya qırmızı qan hüceyrələrində (RBCs) 1%-dən yüksək səviyyədə methemoqlobin ehtiva etdikdə baş verir Bu anadangəlmə səbəblər, sintezin artması, və ya klirensin azalması. Artan səviyyələr, həmçinin methemoglobin səviyyələrini artıraraq redoks reaksiyalarına kəskin təsir göstərən toksinlərə məruz qalma nəticəsində də ola bilər. https://emedicine.medscape.com › məqalə › 204178-icmal
Methemoqlobinemiya: Təcrübə Essentials, Ümumi məlumat …
Methemoqlobinemiya dominant və ya resessiv xəstəlikdir?
Konjenital/Genetik/İrsi Methemoqlobinemiya
Bu autosomal dominant vəziyyətdir Bu şəxslərdə hemoglobin oksidləşmiş formada daha stabildir və reduksiyaya davamlıdır. NADH sitokrom b5 reduktaza çatışmazlığının dörd növü vardır, bunların hamısı otozomal resessiv xəstəliklərdir: 1.
Methemoqlobinemiya irsi ola bilərmi?
Methemoqlobinemiya müəyyən dərmanlar, kimyəvi maddələr və ya qida ilə əlaqədar ola bilər və ya bir şəxsin valideynlərindən miras qala bilər İştirak edən maddələr arasında benzokain, nitratlar və ya dapson ola bilər. Əsas mexanizm, hemoglobindəki dəmirin bir hissəsinin dəmirdən [Fe2+] dəmirdən [Fe] çevrilməsini əhatə edir. 3+] forması.
Methemoqlobin hansı növ mutasiyadır?
Tərkibində dəmir dəmir olan hemoglobin methemoqlobin kimi tanınır. HBB gen mutasiyaları methemoqlobinemiyaya səbəb olan beta-qlobin növü beta-qlobinin strukturunu dəyişir və heme dəmirin dəmirdən dəmirə dəyişməsini təşviq edir. Dəmir oksigeni bağlaya bilmir və siyanoz və qanın qəhvəyi görünüşünə səbəb olur.
Methemoqlobin nə qədər yaygındır?
Nəticələr və uyğunluq: methemoqlobinemiyanın ümumi yayılması 0,035% aşağıdır; lakin xəstəxanaya yerləşdirilən xəstələrdə və benzokain əsaslı anesteziklər istifadə edənlərdə risk artmışdır.
