Hipofosfatemik raxit çox vaxt X ilə əlaqəli dominant şəkildə miras alınır. Bu o deməkdir ki, vəziyyətə cavabdeh olan gen X xromosomunda yerləşir və genin yalnız bir mutasiyaya uğramış nüsxəsinə malik olması vəziyyətə səbəb olmaq üçün kifayətdir.
Hipofosfatemiya dominant yoxsa resessiv əlamətdir?
Əksər fərdlərdə ailə hipofosfatemiya X ilə əlaqəli dominant şəkildə miras alınır, lakin variant formaları autosomal dominant və ya resessiv şəkildə miras alına bilər.
Hipofosfatemik nədir?
Hipofosfatemiya qanınızda fosforun aşağı səviyyədə olduğu bir vəziyyətdir Aşağı səviyyələr əzələ zəifliyi, tənəffüs və ürək çatışmazlığı, qıcolmalar, və ya koma. Hipofosfatemiyanın səbəbi həmişə başqa bir problemdən qaynaqlanır.
Vitamin D-ə davamlı raxit dominantdır, yoxsa resessivdir?
İrsi vitamin D-rezistent raxit (HVDRR) nadir otozomal resessiv D vitamini reseptorunda (VDR) mutasiyalar nəticəsində yaranan xəstəlikdir. Xəstələrdə ağır raxit və hipokalsemiya müşahidə olunur. Heterozigot valideynlər və bacı-qardaşlar normal görünür və xəstəliyin heç bir əlaməti yoxdur.
Otozomal dominant hipofosfatemik raxit nədir?
Autosomal dominant hipofosfatemik raxit (ADHR) sidikdə fosfatın həddindən artıq itkisinin zəif formalaşmış sümüklərə səbəb olduğu nadir irsi xəstəlikdir (raxit), sümük ağrısı və diş abseslər. ADHR fibroblast böyümə faktoru 23 (FGF23) mutasiyasından qaynaqlanır.
