Mündəricat:
- Nemalin miopatiyası əzələ distrofiyasının bir formasıdır?
- Nemalin miopatiyası olan şəxs üçün proqnoz nədir?
- Nemalin miopatiyasına səbəb nədir?
- Hansı şəraitdə ACTA1 genində mutasiyalar var?
Video: Nemalin miopatiyası resessivdir, yoxsa dominant?
2024 Müəllif: Fiona Howard | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2024-01-10 06:34
Nemalin miopatiyası adətən autosomal resessiv model ilə miras alınır, bu o deməkdir ki, hər hüceyrədə genin hər iki nüsxəsində mutasiyalar var. Otosomal resessiv xəstəliyə tutulmuş şəxsin valideynlərinin hər biri mutasiyaya uğramış genin bir nüsxəsini daşıyır, lakin onlar adətən vəziyyətin əlamətlərini və simptomlarını göstərmirlər.
Nemalin miopatiyası əzələ distrofiyasının bir formasıdır?
NM, xüsusən daha ağır formalarda gözlənilən ömür müddətini qısaldır, lakin aqressiv və proaktiv qayğı əksər insanlara sağ qalmağa və hətta aktiv həyat sürməyə imkan verir. Nemalin miopatiyası ABŞ-da Əzələ Distrofiyası Assosiasiyasının əhatə etdiyisinir-əzələ xəstəliklərindən biridir.
Nemalin miopatiyası olan şəxs üçün proqnoz nədir?
Xəstələrin çoxu müstəqil, aktiv həyat sürə bilir. Ağır anadangəlmə NM (xəstələrin 10-20%-i; bu terminə baxın) ağır hipotoniya və kiçik spontan hərəkətlə xarakterizə olunur. Körpəlikdən sonra sağ qalma nadirdir.
Nemalin miopatiyasına səbəb nədir?
Bu xəstəliyə müxtəlif genetik qüsurlar səbəb olur, bunların hər biri əzələ tonusu və daralması üçün lazım olan filament zülallarından birinə təsir edir. O, otozomal resessiv və ya otosomal dominant modeldə miras qala bilər, yəni valideynlərdən birinin və ya hər ikisinin yaratdığı qüsurlu genlər tərəfindən istehsal oluna bilər.
Hansı şəraitdə ACTA1 genində mutasiyalar var?
Nemalin miopatiyası ACTA1 gen mutasiyaları ilə əlaqəli ən çox görülən əzələ xəstəliyidir. Bu pozğunluğa səbəb olan bəzi mutasiyalar skelet α-aktinin strukturunu və ya funksiyasını dəyişdirərək, zülalın bir araya toplanmasına və yığınlar (aqreqatlar) əmələ gəlməsinə səbəb olur.
Tövsiyə:
Homoziqot dominant necə yazılır?
Bir əlamət üçün iki dominant alleli olan orqanizmin homozigot dominant genotipi olduğu deyilir. Göz rəngi nümunəsindən istifadə edərək, bu genotip yazılır BB Bir dominant alleli və bir resessiv alleli olan orqanizmin heterozigot genotipi olduğu deyilir.
Mavi göz geni resessivdir?
Göz rəngi sadə bir genetik əlamətin nümunəsi deyil və mavi gözlər bir gendə resessiv allel tərəfindən təyin olunmur Bunun əvəzinə göz rəngi bir neçə yerdə variasiya ilə müəyyən edilir. müxtəlif genlər və onlar arasındakı qarşılıqlı əlaqə və bu, iki mavi gözlü valideynin qəhvəyi gözlü uşaq sahibi olmasını mümkün edir .
Nemalin miopatiyası harada baş verir?
Nemalin miopatiyası olan insanlarda bütün bədəndə əzələ zəifliyi (miopatiya) olur, lakin bu, adətən üzün əzələlərində daha şiddətlidir; boyun; baqaj; və bədənin mərkəzinə yaxın olan digər əzələlər (proksimal əzələlər), məsələn, yuxarı qollar və ayaqlar .
Diastema dominant yoxsa resessivdir?
Bu, Xp22-də yerləşən NHS genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranan X ilə əlaqəli resessiv (dominant?) xəstəlikdir . Boşluq dominant xüsusiyyətdirmi? Alimlər nəslin dişlərində boşluq olub-olmamasına cavabdeh olan spesifik geni müəyyən etdiklərinə inanırlar.
Hipofosfatemik resessivdir, yoxsa dominantdır?
Hipofosfatemik raxit çox vaxt X ilə əlaqəli dominant şəkildə miras alınır. Bu o deməkdir ki, vəziyyətə cavabdeh olan gen X xromosomunda yerləşir və genin yalnız bir mutasiyaya uğramış nüsxəsinə malik olması vəziyyətə səbəb olmaq üçün kifayətdir .
