Alkaptonuriya kişilərdə və qadınlarda bərabər sayda təsir göstərir, baxmayaraq ki, simptomlar kişilərdə daha tez inkişaf edir və daha şiddətli olur. Tibbi ədəbiyyatda 1000-dən çox təsirlənmiş şəxs bildirilmişdir.
Alkaptonuriya hansı yaş qrupuna təsir edir?
Bu mavi-qara piqmentasiya adətən 30 yaşından sonra görünür Alkaptonuriyası olan insanlar adətən erkən yetkinlik dövründən başlayaraq xüsusilə onurğa və iri oynaqlarda artrit inkişaf etdirir. Bu vəziyyətin digər xüsusiyyətləri arasında ürək problemləri, böyrək daşları və prostat vəzində daşlar ola bilər.
İnsanlar niyə alkaptonuriyadan əziyyət çəkirlər?
Alkaptonuriya homogentizat 1, 2-dioksigenaza (HGD) geninizdəmutasiya nəticəsində yaranır. Bu autosom resessiv bir vəziyyətdir. Bu o deməkdir ki, vəziyyəti sizə ötürmək üçün hər iki valideyninizdə gen olmalıdır. Alkaptonuriya nadir bir xəstəlikdir.
Alkaptonuriyanın resessiv xəstəlik olmasının ən çox ehtimal olunan səbəbi nədir?
Alkaptonuriya homogentizat 1, 2-dioksigenaza fermentinin çatışmazlığı nəticəsindəsəbəb olan autosomal resessiv xəstəlikdir. Bu ferment çatışmazlığı tirozin və fenilalanin mübadiləsinin məhsulu olan homogentis turşusunun səviyyəsinin artması ilə nəticələnir.
İnsan ürəyi qara ola bilərmi?
Ürək, böyrək və prostat problemləri
Ürək qapaqlarının ətrafında homogentis turşusu çöküntüləri onların sərtləşməsinə və kövrək və qara rəngə çevrilməsinə səbəb ola bilər. Qan damarları da sərtləşə və zəifləyə bilər.
