Bu genetik pozğunluq fibroblast böyümə faktoru reseptoru 3 (FGFR3) genində dəyişiklik (mutasiya) nəticəsində yaranır Axondroplaziya təxminən 80-də spontan genetik mutasiya nəticəsində baş verir. xəstələrin faizi; qalan 20 faizdə o, valideyndən miras qalır.
Axondroplastik cırtdanlığın əsas səbəbi nədir?
Axondroplaziya FGFR3 genindəkimutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu gen sümük və beyin toxumasının inkişafı və saxlanmasında iştirak edən zülal hazırlamaq üçün göstərişlər verir. FGFR3 genindəki iki spesifik mutasiya demək olar ki, bütün axondroplaziya hallarına cavabdehdir.
Hamiləlik zamanı cırtdanlıq aşkarlana bilərmi?
Amniotik mayenin yoxlanılması – Həkim cırtdanlığın olub-olmadığını müəyyən etmək üçün amniotik mayeni ölçəcək. Əgər anada həddindən artıq çox amniotik maye varsa, bu cırtdanlığın göstəricisi ola bilər. Xorion villus nümunəsi – 11 həftədə xorion villus nümunəsi həkimə cırtdanlığı təsdiqləməyə kömək edə bilər.
Axondroplaziyanın qarşısını ala bilərsiniz?
Hazırda axondroplaziyanın qarşısını almaq üçün heç bir yol yoxdur, çünki əksər hallar gözlənilməz yeni mutasiyalar nəticəsində baş verir. Həkimlər bəzi uşaqları böyümə hormonu ilə müalicə edə bilər, lakin bu, axondroplaziyası olan uşağın boyuna əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərmir. Bəzi çox spesifik hallarda ayaqları uzatmaq üçün əməliyyatlar nəzərdən keçirilə bilər.
Cırtdanlıq resessiv gendir?
İlkin cırtdanlığın bütün növləri genlərdəki dəyişikliklər nəticəsində yaranır. Müxtəlif gen mutasiyaları ibtidai cırtdanlığı meydana gətirən müxtəlif şərtlərə səbəb olur. Bir çox hallarda, lakin hamısında deyil, ibtidai cırtdanlığı olan şəxslər hər bir valideyndən mutant geni miras alırlar. Bu autosomal resessiv vəziyyət adlanır.
