Mündəricat:
- Axondroplastik cırtdanlığın əsas səbəbi nədir?
- Hamiləlik zamanı cırtdanlıq aşkarlana bilərmi?
- Axondroplaziyanın qarşısını ala bilərsiniz?
- Cırtdanlıq resessiv gendir?
Video: Axondroplastik cırtdanlığın səbəbi nədir?
2024 Müəllif: Fiona Howard | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2024-01-10 06:34
Bu genetik pozğunluq fibroblast böyümə faktoru reseptoru 3 (FGFR3) genində dəyişiklik (mutasiya) nəticəsində yaranır Axondroplaziya təxminən 80-də spontan genetik mutasiya nəticəsində baş verir. xəstələrin faizi; qalan 20 faizdə o, valideyndən miras qalır.
Axondroplastik cırtdanlığın əsas səbəbi nədir?
Axondroplaziya FGFR3 genindəkimutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu gen sümük və beyin toxumasının inkişafı və saxlanmasında iştirak edən zülal hazırlamaq üçün göstərişlər verir. FGFR3 genindəki iki spesifik mutasiya demək olar ki, bütün axondroplaziya hallarına cavabdehdir.
Hamiləlik zamanı cırtdanlıq aşkarlana bilərmi?
Amniotik mayenin yoxlanılması – Həkim cırtdanlığın olub-olmadığını müəyyən etmək üçün amniotik mayeni ölçəcək. Əgər anada həddindən artıq çox amniotik maye varsa, bu cırtdanlığın göstəricisi ola bilər. Xorion villus nümunəsi – 11 həftədə xorion villus nümunəsi həkimə cırtdanlığı təsdiqləməyə kömək edə bilər.
Axondroplaziyanın qarşısını ala bilərsiniz?
Hazırda axondroplaziyanın qarşısını almaq üçün heç bir yol yoxdur, çünki əksər hallar gözlənilməz yeni mutasiyalar nəticəsində baş verir. Həkimlər bəzi uşaqları böyümə hormonu ilə müalicə edə bilər, lakin bu, axondroplaziyası olan uşağın boyuna əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərmir. Bəzi çox spesifik hallarda ayaqları uzatmaq üçün əməliyyatlar nəzərdən keçirilə bilər.
Cırtdanlıq resessiv gendir?
İlkin cırtdanlığın bütün növləri genlərdəki dəyişikliklər nəticəsində yaranır. Müxtəlif gen mutasiyaları ibtidai cırtdanlığı meydana gətirən müxtəlif şərtlərə səbəb olur. Bir çox hallarda, lakin hamısında deyil, ibtidai cırtdanlığı olan şəxslər hər bir valideyndən mutant geni miras alırlar. Bu autosomal resessiv vəziyyət adlanır.
Tövsiyə:
Üzün qırmızı olmasının səbəbi nədir?
Amerika Dermatologiya Akademiyasına görə, günəş yanığı, sızanaq və qızdırma kimi bir çox şey üzünüzü qırmızıya çevirə bilər. Bundan əlavə, qırmızı dəri rənginin digər səbəbləri arasında rosacea, psoriaz, ekzema, allergik reaksiyalar və dəri xərçəngi ola bilər .
Yaşlılarda yuxusuzluğun səbəbi nədir?
Yaşlanmanın fizioloji dəyişiklikləri, ətraf mühit şəraiti və xroniki tibbi xəstəliklər yaşlılarda yuxusuzluğa səbəb olur. Yaşlılarda yuxunun pozulması yaddaşın azalması, konsentrasiyanın pozulması və funksional performansın pozulması ilə əlaqələndirilir .
Yüksək qaynama nöqtələrinin səbəbi nədir?
Böyük molekullarda van der Waals cəlbedici qüvvələri yaradan daha çox elektron və nüvə var, ona görə də onların birləşmələri adətən kiçik molekullardan ibarət oxşar birləşmələrə nisbətən daha yüksək qaynama nöqtələrinə malikdir . Qaynama nöqtəsinə hansı amillər təsir edir?
Əsəbi hissin səbəbi nədir?
Niyə özümüzü əsəbi hiss edirik? Əsəbilik bədəninizin stress reaksiyası ilə yaranan ümumi bir hissdir Bu, sizi dərk edilən və ya təsəvvür edilən təhlükə ilə mübarizə aparmağa hazırlamağa kömək edən bir sıra hormonal və fizioloji reaksiyaları əhatə edir.
İnsanlarda cırtdanlığın səbəbi nədir?
Cırtdanlıq ilə əlaqəli əksər vəziyyətlər genetik xəstəliklərdir, lakin bəzi pozğunluqların səbəbləri məlum deyil. Cırtdanlığın əksər halları valideynlərin hər hansı birinin tam genetik quruluşundan deyil, atanın spermasında və ya ananın yumurtasında təsadüfi genetik mutasiya nəticəsində baş verir .
