Osteogenez imperfekta növü XIX X ilə əlaqəli resessiv şəkildə miras alınır. Əgər pozğunluğa səbəb olan mutasiyaya uğramış gen X xromosomunda, hər hüceyrədəki iki cinsi xromosomdan biri üzərində yerləşirsə, vəziyyət X ilə əlaqəli hesab olunur.
Osteogenez imperfekta hansı gendən təsirlənir?
I-IV Osteogenez Qüsursuz tipləri COL1A1 və ya COL1A2 genlərində mutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu genlər tip 1 kollagenin istehsalı üçün təlimatları daşıyır. Kollagen dəri, tendonlar və sklera da daxil olmaqla sümük və birləşdirici toxumanın əsas zülalıdır.
Kövrək sümük xəstəliyi hansı xromosomda olur?
NICHD, beynəlxalq, tədqiqatçılar tərəfindən kəşf edilən X ilə əlaqəli kövrək sümük xəstəliyi. NICHD tədqiqatçıları Tayland və İsveçrədən olan həmkarları ilə birlikdə X xromosomunda bir gen qüsuru nəticəsində osteogenez imperfekta və ya kövrək sümük xəstəliyinin bir formasını kəşf etdilər.
Kövrək sümük xəstəliyi gen və ya xromosom mutasiyasıdır?
Kövrək sümük xəstəliyinin əksər formaları tip I kollagen adlanan ən bol sümük zülalının genlərindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu mutasiyalar kortəbii və dominantdır, valideynlərdən miras qalmır.
2-ci tip OI dominantdır, yoxsa resessiv?
OI növü IIA COL1A1 və COL1A2 genlərinin mutasiyaları (müvafiq olaraq 17q21. 31-q22 və 7q22. 1) nəticəsində yaranır və ötürülmə autosomal dominant. IIB tip otosomal dominant ola bilər və həmçinin COL1A1 və COL1A2 genlərinin mutasiyaları nəticəsində yarana bilər (17q21.
