Mündəricat:
- Escobar sindromuna səbəb nədir?
- Eskobar sindromu ölümcüldür?
- Bartsokas Papas sindromu nədir?
- Popliteal ptergium sindromu nədir?
Video: Çoxlu ptergium sindromu nədir?
2024 Müəllif: Fiona Howard | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2024-01-10 06:34
Multiple ptergium sindromu xırda üz anomaliyaları, qısa boy, onurğa qüsurları, sabit mövqedə olan çoxsaylı oynaqlar (kontrakturalar) və ptergiya (ptergiya) ilə xarakterizə edilən çox nadir genetik xəstəlikdir. boyun, dirsəklərin daxili əyilməsi, dizlərin arxası, qoltuq altılar və barmaqlar.
Escobar sindromuna səbəb nədir?
Multiple pterygium sindromu, Escobar variantı (MPSEV) otosomal resessiv forma ilə miras qalan nadir anadangəlmə vəziyyətdir. Naməlum bir insidentə malikdir, lakin daha çox qohumluq əlaqələrindən olan uşaqlarda rast gəlinir. Buna xromosom 2q-də CHRNG genindəki mutasiya səbəb olur.
Eskobar sindromu ölümcüldür?
Çoxlu ptergium sindromunun iki forması simptomlarının şiddətinə görə fərqlənir. Çoxsaylı pterygium sindromu, Escobar tipi (bəzən Escobar sindromu olaraq adlandırılır) iki növün daha yüngül növüdür. Ölümcül çoxsaylı ptergium sindromu doğumdan əvvəl və ya doğuşdan dərhal sonra ölümcüldür
Bartsokas Papas sindromu nədir?
Bartsocas-Papas sindromu nadir, irsi, popliteal ptergium sindromudur (bu terminə baxın) şiddətli popliteal toxuma, mikrosefaliya, qısa palpebral çatlar, tipik üz ilə xarakterizə olunur., hipoplastik burun, çənələr və üz yarıqları arasında filiform zolaqlar, oliqosindaktiliya, genital …
Popliteal ptergium sindromu nədir?
Popliteal pterygium sindromu (PPS) nadir otozomal dominant xəstəlikdir və təqribən 300 000 diri doğulandan 1-də rast gəlindiyi güman edilir. Əsas kliniki təzahürlər popliteal hörgü, yarıq dodaq, yarıq damaq, aşağı dodaq çuxurları, sindaktiliya, genital və dırnaq anomaliyalarıdır.
Tövsiyə:
Atlarda baş silkələmə sindromu nədir?
Həmçinin trigeminal sinirin vasitəçiliyi ilə baş sarsıntısı kimi də tanınır, bu kortəbii şəkildə baş verənxəstəliyidir və atlarda başın atılması kimi davranış dəyişikliklərindən ibarətdir. Digər təqdimatlara xoruldama, ağzın sürtülməsi və asqırma daxildir… bunların hamısı davranış üçün aşkar səbəb olmadan .
Kanabinoid hiperemezis sindromu 2020 nədir?
Kannabinoid hiperemezis sindromu (CHS) xəstənin sirrdən istifadə etdikdən sonra siklik ürəkbulanma, qusma və qarın ağrısı ilə qarşılaşdığı vəziyyətidir . Kannabinoid hiperemezis sindromundan sağalmaq üçün nə qədər vaxt lazımdır? Kanabisdən istifadəni dayandıran CHS olan insanların əksəriyyəti 10 gün ərzində simptomlardan xilas olur.
Çoxlu tapşırıq meneceri nədir?
İnsan resursları sahəsində multitasking məşhur termindir və tez-tez məşğul menecerlərin və ya biznes praktikantlarının eyni vaxtda daha çox şeyə nail ola bildiyini təsvir etmək üçün istifadə olunur . Çoxlu tapşırığın bəzi nümunələri hansılardır?
Cərrahlar sindromu nədir?
İcmal. Sjogren (SHOW-grins) sindromu immun sisteminizinən çox görülən iki əlaməti - quru gözlər və ağız quruluğu ilə müəyyən edilən bir pozğunluqdur. Vəziyyət tez-tez romatoid artrit və lupus kimi digər immun sistem pozğunluqları ilə müşayiət olunur .
Sicca sindromu Sjogren sindromu ilə eynidirmi?
Sicca sindromu: Sjogren sindromu kimi də tanınan autoimmün xəstəlik klassik olaraq quru gözləri, ağız quruluğunu və romatoid artrit (ən çox rast gəlinən) kimi birləşdirici toxumanın başqa bir xəstəliyini birləşdirən), lupus, skleroderma və ya polimiyozit .
