Logo az.boatexistence.com

Niyə kleidokranial displaziya adlanır?

Mündəricat:

Niyə kleidokranial displaziya adlanır?
Niyə kleidokranial displaziya adlanır?

Video: Niyə kleidokranial displaziya adlanır?

Video: Niyə kleidokranial displaziya adlanır?
Video: Yarımcıq doğulmuş uşaqların ağ ciyər problemləri. Bronxopulmoner displaziya. 2024, Bilər
Anonim

CCD olan insanlarda sümüklər fərqli şəkildə formalaşa bilər və ya normaldan daha kövrək ola bilər və körpücük sümükləri kimi bəzi sümüklər olmaya bilər. “Kleidokranial displaziya” adı köprücük sümüklərinə istinad edən “kleido” və kəllə sümüyünə aid olan “kranial” sözlərindən gəlir.

Kleidokranial displaziya haradan yaranıb?

Kleidokranial displaziya adətən RUNX2 genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır Bu gen dişlərin, sümüklərin və qığırdaqların inkişafı və saxlanmasında iştirak edən zülalın hazırlanması üçün göstərişlər verir. Qığırdaq erkən inkişaf zamanı skeletin çox hissəsini təşkil edən sərt, elastik toxumadır.

Dastinin sümük xəstəliyinə nə deyilir?

Matarazzo, 16, Kleydokranial Displazi (CCD), sümük inkişafına, xüsusilə kəllə sümüklərinə, körpücük sümüklərinə və dişlərə təsir edən nadir genetik xəstəlikdir.

Kleydokranial displaziya kleidokranial disostozla eynidirmi?

Klidokranial displaziya (CCD), həmçinin kleidokranial displazi adlanır, doğuşdan gələn qüsurdur, əsasən sümükləri və dişləri təsir edir. Köprücük sümükləri adətən ya zəif inkişaf edir, ya da yoxdur, bu da çiyinlərin bir-birinə yaxınlaşmasına imkan verir.

Kleidokranial displaziya necə keçir?

Kleydokranial displaziya adətən autosomal dominant genetik xüsusiyyət kimi miras alınan nadir bir xəstəlikdir Təsirə məruz qalan şəxslər geniş spektrli simptomlar göstərə bilər (dəyişən ifadə). Dominant genetik pozğunluqlar xəstəliyin görünüşü üçün anormal genin yalnız bir nüsxəsi lazım olduqda baş verir.

Tövsiyə: