Hiperkalemik dövri iflic (hiperPP) demək olar ki, tam penetranlığa malik autosomal dominant əzələ natrium kanalopatiyasıdır [1]. Tayler və başqaları. [2] xəstəliyi ilk dəfə 1951-da hipokalemiya olmadan klinik olaraq tipik dövri iflic olan 7 nəsil fərdlərin qohumları üzərində apardıqları tədqiqatda təsvir etmişlər.
Hiperkalemik dövri iflic nə qədər nadirdir?
Hiperkalemik dövri iflic təxmin edilən 200.000 nəfərdən 1-ə təsir edir.
Hiperkalemik dövri iflic nədən yaranır?
Hiperkalemik dövri iflic SCN4A genindəkimutasiyalar nəticəsində yaranır və autosomal dominant şəkildə miras alınır. Diaqnoz epizod zamanı qanda kalium səviyyəsinin artması, lakin epizodlar arasında qanda kalium səviyyəsinin normal olması da daxil olmaqla klinik simptomlara əsaslanır.
Hiperkalemik dövri iflicin müalicəsi varmı?
Hiperkalemik dövri ifliclər
Xoşbəxtlikdən, hücumlar adətən yüngül olur və nadir hallarda müalicə tələb edir Zəiflik yüksək karbohidratlı qidalara dərhal cavab verir. İnhalyasiya edilmiş salbutamol kimi beta-adrenergik stimulyatorlar da zəifliyi yaxşılaşdırır (lakin ürək aritmiyaları olan xəstələrdə əks göstərişdir).
Hiperkalemik dövri iflic irsi keçirmi?
Aşağı kalium səviyyələri ilə əlaqəli epizodlar baş verdikdə hipokalemik kimi təsnif edilir və ya epizodlar yüksək kaliumla induksiya oluna bildikdə hiperkalemik kimi təsnif edilir. PP-nin əksər halları irsi olur, adətən autosomal dominant irsiyyət nümunəsi ilə [2, 3].
