50.000 doğuşda 1-in peroksisomal pozğunluqdan təsirləndiyi təxmin edilsə də, ABŞ-da yeni doğulmuşlarda peroksisomal xəstəliklər üçün skrininq tətbiq olunduğu üçün faktiki diaqnozlar arta bilər
Neçə peroksisomal pozğunluq var?
Tək peroksisomal ferment çatışmazlığı qrupu yeddi müxtəlif pozğunluqdan ibarətdir: asil-CoA oksidaza 1, D-bifunksiyalı protein, 2-metilasil-KoA rasemaz, sterol daşıyıcı protein X, fitanoil -CoA hidroksilaz (yetkin Refsum xəstəliyi), asil-CoA-dihidroksiasetonefosfat asiltransferaza (RCDP2) və alkil- …
Zellweger sindromuna tutulma şansları nədir?
Zellweger sindromu nə qədər yaygındır? ZS nadirdir. Zellweger spektrindəki digər xəstəliklərlə yanaşı, onlar təxminən 50.000-dən 1-ə, 75.000-də 1-ə təsir edir.
Peroksisomal pozğunluq nədir?
Peroksisomal pozğunluqlar peroksizom funksiyasının pozulması ilə nəticələnən anadangəlmə maddələr mübadiləsi xətalarının heterojen qrupudur. Əksər hallarda bu, müxtəlif dərəcədə nevroloji disfunksiya ilə nəticələnir.
Zellweger sindromu olan birinin ömrü nə qədərdir?
Zellweger sindromu olan körpələr üçün proqnoz pisdir. Körpələrin əksəriyyəti ilk 6 aydan sonra sağ qalmır və adətən tənəffüs çətinliyi, mədə-bağırsaq qanaxması və ya qaraciyər çatışmazlığından ölür. Zellweger sindromlu körpələr üçün proqnoz zəifdir.
