Dölün anevloidiyası istənilən hamiləliyə təsir göstərə biləcəyi üçün bütün hamilə qadınlara skrininq təklif edilməlidir. 10-13 həftəlik hamiləlik arasında həyata keçirilən birinci trimestrdə kombinə edilmiş skrininq trisomiya 21 (Daun sindromu) hallarının 82%-87%-ni aşkar edir.
Aneuploidiya nə vaxt baş verir?
Aneuploidiya hüceyrə bölünməsi zamanı xromosomlar iki hüceyrə arasında düzgün ayrılmadığı zaman yaranır (disjunction) Otosomlarda anevloidiya hallarının çoxu abortla nəticələnir və ən çox rast gəlinən əlavə diri doğulanlar arasında autosomal xromosomlar 21, 18 və 13-dür.
Aneuploidiya necə yoxlanılır?
Xromosomal anevloidiyanı təyin etmək üçün ən ümumi üsul bütün cfDNA fraqmentlərini (həm döl, həm də ana) saymaqdırHər bir xromosomdan cfDNA fraqmentlərinin faizi gözlənildiyi kimi olarsa, dölün xromosom vəziyyətinin olma riski azalır (mənfi test nəticəsi).
Hamiləlikdə anevloidiya skrininqi nədir?
Dölün döş qəfəsinin şəffaflığı və ana zərdabında sərbəst β-insan xorionik gonadotropin və hamiləliklə əlaqəli plazma zülalı-A-nın kombinasiyası ilə skrininq trisomiya 21 olan döllərin təxminən 90%-ni müəyyən edə bilər.və 5% yanlış müsbət nisbət üçün digər əsas anevloidiyalar.
Aneuploidiya riskini qiymətləndirmək üçün ilk trimestrdə ultrasəs müayinəsi hansıdır?
Birinci trimestr skrininqi ( NT ölçmə, PAPP-A və hCG) hamiləliyin erkən dövründə (14 yaşdan əvvəl) bir qadın müraciət edərsə, fetal anevloidiya üçün skrininq üçün məqbul, effektiv yanaşmadır. həftəlik hamiləlik).
