Cri-du-chat (pişik ağlaması) sindromu, həmçinin 5p- (5p minus) sindromu kimi tanınan xromosomal vəziyyətdir və 5-ci xromosom parçasının əskik olması ilə nəticələnir. Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən körpələr tez-tez pişiyin səsinə bənzəyən yüksək səslə ağlayırlar.
Cri du Chat ölümcüldür?
Cri-du-chat sindromu olan körpələrin kiçik bir faizi ciddi orqan qüsurları (xüsusilə ürək və ya böyrək qüsurları) və ya ölümlə nəticələnə bilən digər həyati təhlükəsi olan ağırlaşmalarla doğulur.. Ölümcül ağırlaşmaların əksəriyyəti uşağın ilk doğum günündən əvvəl baş verir.
Cri du Chat Sindromunun gözlənilən ömrü nə qədərdir?
Cri du chat olan uşaqlar üçün sağ qalma ümumiyyətlə yaxşıdır. Sindromla əlaqəli ölümlərin çoxu həyatın ilk ilində baş verir. Bir neçə uşaq 50 yaşdan yuxarı yaşayıb. Təsirə məruz qalan şəxslər və onların ailələri üçün genetik məsləhət tövsiyə olunur.
5p sindromu nədir?
5p- Sindrom doğuşda yüksək səsli ağlama, aşağı doğum çəkisi, zəif əzələ tonusu, mikrosefaliya və potensial tibbi fəsadlarla xarakterizə olunur “5p-” istifadə olunan termindir genetiklər tərəfindən bu fərdlərdə əskik olan beş nömrəli xromosomun bir hissəsini təsvir etmək. 5p silinməsi spektr pozğunluğudur.
Niyə qadınlar Cri du Chat alır?
Buna görə də cri du chat sindromunun 5p xromosomunun silinməsi nəticəsində yarandığı deyilir. Əksər halların yumurta və ya spermanın inkişafı zamanı xromosomun zədələnməsi nəticəsində baş verdiyi düşünülür.
