Amavrotik ailə axmaqlığı: OMIM (İnsanda Onlayn Mendel İrsi) tərəfindən qısa şəkildə " autosomal resessiv, mütərəqqi" olaraq təyin olunan Tay-Sachs xəstəliyi (TSD) üçün köhnəlmiş termin. klassik infantil formada adətən 2 və ya 3 yaşa qədər ölümcül olan neyrodegenerativ pozğunluq … çatışmazlığından irəli gəlir.
Amavrotik ailə axmaqlığı nədir?
tarixli, indi təhqiramizdir.: Lipid tərkibli hüceyrələrin daxili orqanlarda və sinir sistemində yığılması ilə səciyyələnən bir neçə resessiv genetik şəraitdən hər hansı
Amavrotik nə deməkdir?
: xüsusən gözdə xaricdən hiss olunan dəyişiklik olmadan baş verən qismən və ya tam görmə itkisi. Amavrozdan başqa sözlər. amaurotik / -ˈrät-ik / sifət.
Axmaqlıq genetikdir?
Amavrotik ailə axmaqlığı, Sjöqren tərəfindən təhlil edilən Tay-Sachs xəstəliyindən olan yeniyetmə kimi, tək resessiv gen əvəzlənməsi ilə müəyyən edilir.
Yuvenil Amavrotik axmaqlıq nədir?
Yetkinlik yaşına çatmayan amavrotik axmaqlığın tərifləri. 5 yaşında başlayan və korluq, demans və erkən ölümlə səciyyələnən lipid mübadiləsinin anadangəlmə mütərəqqi pozğunluğu. sinonimlər: Spielmeyer-Foqt xəstəliyi.
