Logo az.boatexistence.com

Ntrk1 geni mutasiyaya uğradıqda nəticə nədir?

Mündəricat:

Ntrk1 geni mutasiyaya uğradıqda nəticə nədir?
Ntrk1 geni mutasiyaya uğradıqda nəticə nədir?

Video: Ntrk1 geni mutasiyaya uğradıqda nəticə nədir?

Video: Ntrk1 geni mutasiyaya uğradıqda nəticə nədir?
Video: NTRK Gene Fusions: Rare Yet Actionable 2024, Bilər
Anonim

NTRK1 genindəki mutasiyalar anhidroz (CIPA) ilə ağrıya anadangəlmə həssaslığa səbəb olur, bu vəziyyət ağrı hiss edə bilməmək və tərləmənin azalması və ya olmaması (anhidroz) ilə xarakterizə olunur.

NTRK1 hansı gendədir?

NTRK1 geni neyrotrofik tirozinkinaz-1 reseptorunu kodlayır və ligandlarına neyrotrofinlər daxil olan sinir böyümə faktoru reseptorları ailəsinə aiddir. Neyrotrofinlər və onların reseptorları həm mərkəzi, həm də periferik sinir sistemlərinin inkişafını tənzimləməkdə mühüm rol oynayır.

NTRK1 geni harada yerləşir?

Xromosom 1 (1q21-q22) üzərindəyerləşən TRKA (NTRK1) geni 17 ekzondan ibarətdir və ən azı 23 kb-ni əhatə edir. TRKA sinir böyümə faktoru (NGF) üçün reseptor tirozin kinazı (RTK) kodlayır və CIPA üçün cavabdeh olan gendir.

NTRK1 nə deməkdir?

NTRK1 ( Neyrotrofik Reseptor Tirozin Kinaz 1) Zülal Kodlaşdıran gendir. NTRK1 ilə əlaqəli xəstəliklərə Ağrıya Həssaslıq, Anadangəlmə, Anhidroz və Tiroid Karsinoması, Ailəvi Medullar daxildir. Onun əlaqəli yolları arasında MAPK Siqnallaşdırma: Mitogenlər və GPCR Yolu var.

Met geni nədir?

Hüceyrələrdə siqnalların göndərilməsində, hüceyrə böyüməsində və sağ qalmasında iştirak edən zülal yaradan gen. MET geninin mutasiya edilmiş (dəyişmiş) formaları anormal hüceyrələrin böyüməsinə və bədəndə yayılmasına səbəb ola bilər.

Tövsiyə: