Alkaptonuriya irsi xarakter daşıyır, bu o deməkdir ki, ailələr vasitəsilə ötürülür. Hər iki valideyn bu vəziyyətlə əlaqəli genin işlək olmayan bir nüsxəsini daşıyırsa, uşaqlarının hər birinin xəstəliyə tutulma şansı 25% (4-də 1) olur.
Alkaptonuriya irsi keçirmi?
Alkaptonuriya otosomal resessiv xüsusiyyət kimi miras alınır. Resessiv genetik pozğunluqlar fərd hər bir valideyndən eyni xüsusiyyət üçün eyni anormal geni miras aldıqda baş verir.
Alkaptonuriya hansı yaş qrupuna təsir edir?
Bu mavi-qara piqmentasiya adətən 30 yaşından sonra görünür Alkaptonuriyası olan insanlar adətən erkən yetkinlik dövründən başlayaraq xüsusilə onurğada və böyük oynaqlarda artrit inkişaf etdirir. Bu vəziyyətin digər xüsusiyyətləri arasında ürək problemləri, böyrək daşları və prostat vəzində daşlar ola bilər.
Niyə alkaptonuriya resessiv genetik xəstəlikdir?
Alkaptonuriya homogentizat 1, 2 dioksigenaza (HGD) geninin mutasiyasına bağlı olan, tirozin katabolizminin anormallikləri və toxumaların çökməsi ilə nəticələnənnadir autosomal resessiv xəstəlikdir. homogentis turşusu.
Alkaptonuriya üçün hansı gen məsuldur?
Alkaptonuriyada iştirak edən gen HGD geni-dir. Bu, homogentis turşusunu parçalamaq üçün lazım olan homogentizat oksidaza adlı fermentin hazırlanması üçün təlimatları təqdim edir.
