Mündəricat:
- Alkaptonuriya nədir?
- Alkaptonuriyanın səbəbləri hansılardır?
- Alkaptonuriyada hansı ferment çatışmır?
- Qara sidik ləkələrinin səbəbi nədir?
Video: Alkaptonuriya patologiyası nədir?
2024 Müəllif: Fiona Howard | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2024-01-10 06:34
alkaptonuriya, nadir (250.000-1.000.000 doğuşdan biri) irsi pozğunluq irsi pozğunluq Epidemiologiya. Təxminən 50 nəfərdən 1-iməlum tək gen pozğunluğundan, təxminən 263 nəfərdən 1-i isə xromosom pozğunluğundan təsirlənir. İnsanların təxminən 65%-nin anadangəlmə genetik mutasiyalar nəticəsində bir növ sağlamlıq problemi var. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetik_bozukluk
Genetik pozğunluq - Wikipedia
zülal mübadiləsinin, əsas fərqləndirici əlaməti havaya məruz qaldıqdan sonra sidiyin qara rəngə çevrilməsidir. O, biokimyəvi olaraq orqanizmin amin turşuları olan tirozin və fenilalanini metabolizə edə bilməməsi ilə xarakterizə olunur.
Alkaptonuriya nədir?
Alkaptonuriya və ya "qara sidik xəstəliyi", orqanizmin tirozin və fenilalanin adlı iki protein quruluş blokunu (amin turşuları) tam parçalanmasına mane olan çox nadir irsi xəstəlikdir. Bu, bədəndə homogentis turşusu adlı kimyəvi maddənin yığılması ilə nəticələnir.
Alkaptonuriyanın səbəbləri hansılardır?
Alkaptonuriya homogentizat 1, 2-dioksigenaza (HGD) gen üzərindəki mutasiya nəticəsində yaranır. Bu autosom resessiv bir vəziyyətdir. Bu o deməkdir ki, vəziyyəti sizə ötürmək üçün hər iki valideyninizdə gen olmalıdır. Alkaptonuriya nadir bir xəstəlikdir.
Alkaptonuriyada hansı ferment çatışmır?
Alkaptonuriya enzim homogentizat 1, 2-dioksigenaza çatışmazlığı nəticəsində yaranan autosomal resessiv xəstəlikdir. Bu ferment çatışmazlığı tirozin və fenilalanin mübadiləsinin məhsulu olan homogentis turşusunun səviyyəsinin artması ilə nəticələnir.
Qara sidik ləkələrinin səbəbi nədir?
Qaranlıq sidik ən çox dehidrasiyadan qaynaqlanır Bununla belə, bu, bədəndə artıq, qeyri-adi və ya potensial təhlükəli tullantıların dolaşmasının göstəricisi ola bilər. Məsələn, tünd qəhvəyi sidik sidikdə safra olması səbəbindən qaraciyər xəstəliyini göstərə bilər.
Tövsiyə:
Kinesiologiya nədir və onun komponentləri nədir?
Kinesiologiya insan bədən hərəkətinin elmi tədqiqidir. Kinesiologiya Hərəkətin Fizioloji, Anatomik, Biomexaniki və Neyropsixoloji Prinsipləri və Mexanizmlərinə müraciət edir . Kinesiologiyanın komponentləri hansılardır? Kinezioloji analizin əsas komponentlərinə səriştənin təsviri, anatomik analiz, mexaniki analiz və təkmilləşdirmə üçün reseptlərin təqdim edilməsi daxildir .
Manixeizm nədir və onun Avqustinə təsiri nədir?
Bəzi müasir alimlər Manixey düşüncə tərzinin Avqustinin bəzi fikirlərinin inkişafına təsir etdiyini irəli sürürlər, məsələn xeyir və şərin təbiəti, cəhənnəm ideyası, ayrılıq. qrupların seçilmişlərə, dinləyicilərə və günahkarlara bölünməsi, cismani və cinsi fəaliyyətə qarşı düşmənçilik və onun dualist teologiyası .
Alkaptonuriya ən çox kimə təsir edir?
Alkaptonuriya kişilərdə və qadınlarda bərabər sayda təsir edir, baxmayaraq ki, simptomlar kişilərdə daha tez inkişaf edir və daha şiddətli olur. Tibbi ədəbiyyatda 1000-dən çox təsirlənmiş şəxs bildirilmişdir . Alkaptonuriya hansı yaş qrupuna təsir edir?
Alkaptonuriya ailələrdə olurmu?
Alkaptonuriya irsi xarakter daşıyır, bu o deməkdir ki, ailələr vasitəsilə ötürülür. Hər iki valideyn bu vəziyyətlə əlaqəli genin işlək olmayan bir nüsxəsini daşıyırsa, uşaqlarının hər birinin xəstəliyə tutulma şansı 25% (4-də 1) olur . Alkaptonuriya irsi keçirmi?
Alkaptonuriya kimə təsir edir?
Alkaptonuriya kişilərdə və qadınlarda bərabər sayda təsir göstərir, baxmayaraq ki, simptomlar kişilərdə daha tez inkişaf edir və daha şiddətli olur. Tibbi ədəbiyyatda 1000-dən çox təsirlənmiş şəxs bildirilmişdir . Alkaptonuriya hansı yaş qrupuna təsir edir?
