Incontinentia pigmenti geni xromosom Xq28 üzərində lokallaşdırılmışdır. Bu gen normal olaraq nüvə amili-KB əsas modulyator zülalını kodlayır və IKBKG geni kimi tanınır (əvvəllər NEMO və ya NF-kappaB geni kimi tanınır).
Kontinentiya piqmenti ümumidir?
Incontinentia pigmenti nadir bir xəstəlikdir. Elmi ədəbiyyatda 900 ilə 1,200 arasında təsirlənmiş şəxs bildirilmişdir. Bu şəxslərin əksəriyyəti qadındır, lakin inkontinentiya piqmenti olan bir neçə onlarla kişi də müəyyən edilmişdir.
Niyə ona incontinentia pigmenti deyilir?
IP IKBKG gen-də dəyişikliklər (mutasiyalar) nəticəsində yaranan X ilə əlaqəli dominant genetik xəstəlikdir. İP adı xəstəliyin sonrakı mərhələlərində mikroskop altında dərinin görünüşünə əsaslanaraq verilmişdir.
İtkinentiya piqmentinin müalicəsi varmı?
incontinentia pigmenti (İP) üçün məlum müalicə olmadığı halda, dəri, saç, göz və sair kimi bədənin təsirlənmiş sahələri üçün müalicə protokolları və tövsiyə olunan tibbi mütəxəssislər mövcuddur..
Kontinentiya piqmenti otoimmün xəstəlikdirmi?
Bu əsaslar əsasında inkontinentiya pigmenti (IP; və ya NEMO sindromu) diaqnozu qoyulmuş və genetik testlə təsdiq edilmişdir. NEMO geni immun çatışmazlıqlarla yanaşı autoimmün xəstəliklərdə ilə əlaqədardır.
