Bu vəziyyət autozomal dominant model ilə miras alınır, bu o deməkdir ki, pozğunluğa səbəb olmaq üçün hər hüceyrədə dəyişdirilmiş genin bir nüsxəsi kifayətdir.
Ailəvi hiperaldosteronizmin səbəbi nədir?
Ailəvi hiperaldosteronizm tip I xromosom 8-də bir-birinə yaxın yerləşən CYP11B1 və CYP11B2 adlı iki oxşar genin anormal birləşməsindən (qaynaşma) səbəb olur. Bu genlər adrenal bezlərdə olan iki fermentin hazırlanması üçün təlimat.
Ailəvi hiperaldosteronizm necə diaqnoz qoyulur?
FH-II iki və ya daha çox ailə üzvündə biokimyəvi testlər (aldosteron/plazma renin aktivliyi (PRA) nisbəti testi, fludrokortizon və ya salin aldosteronun supressiya testi) ilə PA aşkar edildikdə və ailəvi hiperaldosteronizm növü diaqnozu qoyulduqda diaqnoz qoyulur. I (FH-I; bu terminə baxın) hibrid gen testi ilə xaric edilir.
Conn sindromu nadirdir?
Conn sindromu nadir xəstəlik hesab olunurdu, lakin hazırda kompleks hipertansiyonu olan hər beş nəfərdən birində mövcud olduğu təxmin edilir. Bəzi xəstələrdə yorğunluq, baş ağrıları, əzələ zəifliyi və uyuşma ola bilər, baxmayaraq ki, adətən heç bir simptom yaratmır.
Birincili aldosteronizm nadirdir?
İbtidai aldosteronizm (həmçinin Konn sindromu adlanır) qanda natrium və kalium səviyyəsinə nəzarət edən aldosteron hormonunun həddindən artıq istehsalı nəticəsində yaranan nadir bir vəziyyətdir. Vəziyyət qan təzyiqinə nəzarət etmək üçün dərmanlar və həyat tərzi dəyişiklikləri və bəzi hallarda əməliyyatla müalicə olunur.
