İcmal. Mitoxondrial ensefalomiopatiya, laktik asidoz və vuruşa bənzər epizodlar (MELAS) uşaqlıqda başlayan son dərəcə nadir genetik xəstəlikdir. Xəstəlik bədənin bir çox sahələrini, xüsusən də beyin və sinir sistemini (ensefalo-) və əzələləri (miopatiya) təsir edir.
MELAS ilə nə qədər yaşaya bilərsiniz?
MELAS üçün proqnoz zəifdir. Tipik olaraq, ölüm yaşı 10-35 yaş arasındadır, baxmayaraq ki, bəzi xəstələr daha uzun yaşaya bilər. Ölüm mütərəqqi demans və əzələ zəifliyi və ya ürək və ya böyrək kimi digər təsirlənmiş orqanlardan gələn ağırlaşmalar səbəbindən ümumi bədən itkisi nəticəsində baş verə bilər.
Sən MELAS daşıyıcısı ola bilərsən?
Petra Kaufmann: “Bu araşdırma göstərir ki, [MELAS mutasiyasının] daşıyıcıları xəstəlik yükü yüksəkdir. Bu problemlərin bəziləri müalicə edilə bilər, buna görə də erkən aşkarlama və proaktiv idarəetmə bu yükü azalda bilər.”
MELAS-ın nəticəsi nədir?
MELAS sindromu olan insanlarda qanda laktik turşu toplanması (laktik asidoz) olur ki, bu da qusma, qarın ağrısı, yorğunluq, əzələ zəifliyi və nəfəs almaqda çətinlik yaradır. Süd turşusunun bu cür yığılması onurğa mayesində və beyində də qeyd edilmişdir.
Mitoxondrial ensefalopatiyanın səbəbi nədir?
Mitoxondrial ensefalopatiya, MELAS: MELAS Mitoxondrial Ensefalopatiya, Laktik Asidoz və İnsult kimi epizodların abbreviaturasıdır. MELAS demensiyanın bir formasıdır. Bu, mitoxondriyadakı genetik materialda (DNT) mutasiyalar nəticəsində yaranır.
