Genetik məsləhət. Akromatopsi autosomal resessiv şəkildə miras alınır Konsepsiya zamanı təsirə məruz qalan şəxsin hər bir bacısının təsirlənmə şansı 25%, asemptomatik daşıyıcı olma şansı 50% və 25% olur. daşıyıcı deyil, təsirlənməmək şansı.
Axromatopsi ilə doğula bilərsinizmi?
Axromatopsia, uşağın işləməyən konuslarla doğulduğu genetik xəstəlikdir. Konuslar retinada müxtəlif rəngli işıqları qəbul edən xüsusi fotoreseptor hüceyrələrdir. Normal rəng görmə qabiliyyətinə cavabdeh olan üç növ konus var.
Akromatopsi resessivdir, yoxsa dominantdır?
Axromatopsia nadir autosomal resessiv (1/30 000) xəstəlikdir, hər üç növ konusların funksiyalarının itirilməsi nəticəsində görmə kəskinliyinin azalması və rəng ayrı-seçkiliyinin tam itirilməsi ilə xarakterizə olunur. fotoreseptorlar.
Akromatopsi xromosom pozğunluğudurmu?
Kişilərdə 50.000-dən 1-ə, 100.000-də 1-ə qədər rast gəlinir və qadınlarda 10.000.000.000 doğumda 1-ə qədər aşağı ola bilər. Bu nadir X Xromosom-xromosom irsi pozğunluğu. Qırmızı və yaşıl konusların fəaliyyətinin itirilməsi ilə xarakterizə olunur.
Qızlarda akromatopsi ola bilərmi?
Rəng korluğunun əsas səbəbi gözün konuslarında işığa həssas piqmentlərin olmamasıdır. Bu irsi xəstəlik əsasən kişilərə təsir edir, lakin dişilər də rəng korluğu ola bilər.
