Alkaptonuriyada iştirak edən gen HGD geni-dir. Bu, homogentis turşusunu parçalamaq üçün lazım olan homogentizat oksidaza adlı fermentin hazırlanması üçün təlimatları təqdim edir.
Alkaptonuriya hansı xromosoma təsir edir?
xromosom 3 üzərində genetika tarixində xüsusi rolu olan bir gen var. Bu, sidiyi qara və qulaq kirini qırmızıya çevirən alkaptonuriya adlı xəstəliklə əlaqəli bir gendir.
Alkaptonuriya genetik mutasiyadırmı?
Alkaptonuriya (AKU) homogentizat 1, 2 dioksigenazın (HGD) çatışmazlığı nəticəsində yaranan və homogentisik asiduriya, okronoz və oxronotik artrit ilə xarakterizə olunan autosomal resessiv xəstəlikdir. Qüsur, insan 3q21-q23 xromosomuna uyğunlaşan HGD genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır.
HGD geni nədir?
HGD geni homogentizat oksidaza adlı fermentin yaradılması üçün göstərişlər verir, bu ferment əsasən qaraciyər və böyrəklərdə aktivdir.
Alkaptonuriya xəstəliyinə nə səbəb olur?
Alkaptonuriya homogentizat 1, 2-dioksigenaza (HGD) genüzərindəki mutasiya nəticəsində yaranır. Bu autosom resessiv bir vəziyyətdir. Bu o deməkdir ki, vəziyyəti sizə ötürmək üçün hər iki valideyninizdə gen olmalıdır. Alkaptonuriya nadir bir xəstəlikdir.
