Neyrofibromatoz 1. Neyrofibromatoz 1 (NF1) adətən uşaqlıqda diaqnozu qoyulur. Əlamətlər tez-tez doğuş zamanı və ya qısa müddət sonra və demək olar ki, həmişə 10 yaşa qədər nəzərə çarpır. İşarələr və simptomlar çox vaxt yüngül və ya orta dərəcədə olur, lakin şiddət baxımından fərqlənə bilər.
Neyrofibromatoz daha sonra özünü göstərə bilərmi?
Onlar doğuşda ola bilər və ya uzun illər nəzərə çarpmaya bilər. Bəzi dəri neyrofibromaları uşaqlıqda yaransa da, əksəriyyəti yeniyetməlik illərində və ya sonrasında görünməyə başlayır.
NF1 və NF 2 arasındakı fərq nədir?
NF2 22 xromosomunda mutasiya nəticəsində yaranır və hüceyrə forması və strukturunda iştirak etdiyi güman edilən merlin adlı zülalı ehtiva edir. NF1 17-ci xromosomda mutasiya nəticəsində yaranır və hüceyrə böyüməsi və hüceyrə bölünməsi ilə əlaqəli neyrofibromin adlı zülalı ehtiva edir.
Neyrofibromatoz simptomlar görünməzdən əvvəl aşkarlana bilərmi?
NF1 genetik (DNT) testləri istifadə edərək doğumdan əvvəl və ya doğuş zamanı diaqnoz qoyula bilər. Həkim adətən NF1 üçün genetik testi təklif edir, əgər: doğmamış körpənin valideynində və ya bacısında NF1 olduğu bilinir.
Neyrofibromatoz əlillikdirmi?
neyrofibromatoz ciddi bir vəziyyət olsa da, Sosial Təminat İdarəsi (SSA) xəstəliyi əlillik kimi xüsusi qeyd etmir. Lakin, vəziyyəti müşayiət edən simptomlar fayda üçün nəzərdən keçirilə bilər.
