Neyrofibromatoz valideyn tərəfindən ötürülən və yakonsepsiyası zamanı kortəbii şəkildə baş verən genetik qüsurlar (mutasiyalar) nəticəsində yaranır. İştirak edən spesifik genlər neyrofibromatozun növündən asılıdır: NF1. NF1 geni 17-ci xromosomda yerləşir.
Neyrofibromatoz genetik olaraq necə ötürülür?
Neyrofibromatoz tip 1, autosomal dominant irsiyyət modeli hesab olunur. Bu vəziyyətdə olan insanlar hər hüceyrədə NF1 geninin bir mutasiya edilmiş nüsxəsi ilə doğulur. Halların təxminən yarısında dəyişdirilmiş gen təsirlənmiş valideyndən miras alınır.
Neyrofibromatoz necə yaranır?
NF1, neyrofibromin (neyrofibromin 1) adlı zülalın istehsalına nəzarət edən gendə mutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu genin bir şiş bastırıcı kimi fəaliyyət göstərdiyi güman edilir. NF1 olan insanların təxminən 50%-də pozğunluq naməlum səbəblərdən (spontan mutasiya) baş verən gen mutasiyalarından qaynaqlanır.
Nörofibromlar harada böyüyür?
Neyrofibromalar dəridəki sinirlərdə (dəri neyrofibroması), dərinin altında (dəri altı) və ya bədənin daha dərinlərində, o cümlədən qarın, döş və onurğada böyüyə bilər. Neyrofibromalar sporadik olaraq böyüyə bilər. Sporadik neyrofibromalar adətən dəridə böyüyür.
Nörofibromatozun tarixi nədir?
NF1-in nevromaları ilk dəfə 1849-cu ildə Smit tərəfindən təfərrüatlı məlumat verilmişdir, lakin Frederik fon Recklinghausen onun kəşfi ilə tanınır və xəstəliyin adını 1882-ci ildə qoyur. NF1 tədqiqatları geniş şəkildə artıb. 1909 və 1990-cı illər arasında, Fil Adam Cozef Merrikin səhv diaqnozu səbəbindən.
