Beta-katenin tənzimlənməsi hüceyrə bölünməsini stimullaşdıran genlərin çox tez-tez işə salınmasının qarşısını alır və hüceyrələrin çoxalmasının qarşısını alır. İnsan APC geni q22 zolağında 5-ci xromosomun uzun (q) qolunda yerləşir. 2 (5q22.
Adenomatoz polipoz koli harada yerləşir?
Adenomatoz polipoz koli (APC) geni əsas şiş bastırıcı gendir. Genin mutasiyaları təkcə əkər bağırsaq xərçənglərində deyil, həm də bəzi digər xərçənglərdə, məsələn, qaraciyər xərçənglərində də aşkar edilmişdir.
Hansı gen adenomatoz polipoza səbəb olur?
Ailəvi adenomatoz polipoz (FAP) APC genindəirsi, inaktivləşdirici mutasiya nəticəsində yaranır. Klassik və zəifləmiş ailə adenomatoz polipozu olan ailələrdə APC genində 800-dən çox mutasiya müəyyən edilmişdir.
APC geni necə işləyir?
APC geni bir neçə hüceyrə prosesində mühüm rol oynayan APC proteininin istehsalı üçün təlimatlar verir. APC zülalı şiş bastırıcı rolunu oynayır, yəni o, hüceyrələrin çox sürətli və ya nəzarətsiz şəkildə böyüməsi və bölünməsinin qarşısını alır.
Adenomatoz polipoz koli APC gen məhsulunun funksiyası nədir?
Adenomatoz polipoz koli (Apc) geni ailəvi adenomatoz polipozda və sporadik kolorektal şişlərdə mutasiyaya uğrayır. Əsasən sitoplazmik zülal olan Apc gen məhsulu (APC) hüceyrə dövrünün irəliləməsini bloklayır və inkişafda mühüm rol oynayır.
