Braxidaktiliya irsi xəstəlikdir, genetikanı əsas səbəb edir. Barmaqlarınız və ya ayaq barmaqlarınız qısaldılmışsa, çox güman ki, ailənizin digər üzvləri də bu vəziyyətdədir. Bu, otozomal dominant bir vəziyyətdir, yəni bu vəziyyəti miras almaq üçün yalnız bir genə malik valideynə ehtiyacınız var.
Hansı gen braxidaktiliyə səbəb olur?
İzolyasiya edilmiş E tipli braxidaktiliya HOXD13 genində genetik dəyişikliklər (patogen variantlar və ya mutasiyalar) nəticəsində yaranır. PTHLH genindəki patogen variantlar da qısa boyla əlaqəli E tipli braxidaktiliya səbəb ola bilər. Bu halların hər ikisində pozğunluq otozomal dominant şəkildə miras alınır.
Braxidaktiliya dominantdır yoxsa resessiv?
Bu dominant genetik xüsusiyyətdir, ona görə də uşağın onu miras alması üçün yalnız bir valideynin şərti olmalıdır. Əgər sizdə braxidaktili varsa, çox güman ki, ailənizdəki digər insanlarda da var. Bir çox braxidaktiliya halları başqa sağlamlıq şərtləri olmadan baş verir.
Braxidaktiliya D Tipi genetikdir?
Genetika. Genetik əlamət, braxidaktiliya növü D autosomal dominantlıq nümayiş etdirir və digər irsi əlamətlərdən asılı olmayaraq adətən inkişaf etdirilir və ya miras alınır. Vəziyyət rəqəmsal formalaşma və böyümədə mərkəzi olan HOXD13 geni ilə əlaqələndirilir.
Braxidaktiliya ümumidir?
Təsirə məruz qalan barmaqların sayı vəziyyətin dərəcəsindən asılı olaraq dəyişəcək. Uşaq dominant əlindən istifadə edərək uyğunlaşmağı öyrənəcək. Braxidaktiliya ümumi bir vəziyyət deyil, çünki 32.000 doğuşdan yalnız 1-də baş verir.
