DiGeorge sindromunun qarşısını ala bilməzsiniz. Ailədə xəstəlik tarixi olan və uşaq sahibi olmaq istəyən insanlar genetika üzrə ixtisaslaşmış həkimlə danışmalıdırlar.
Niyə DiGeorge sindromunun müalicəsi yoxdur?
DiGeorge sindromunun (22q11. 2 silinmə sindromu) müalicəsi olmamasına baxmayaraq, müalicələr adətən ürək qüsuru və ya yarıq damaq kimi kritik problemləri düzəldə bilər. Digər sağlamlıq problemləri və inkişaf, psixi sağlamlıq və ya davranış problemləri lazım olduqda həll edilə və ya izlənilə bilər.
DiGeorge sindromlu bir insanın ömrü nə qədərdir?
Müalicə olmadan, tam DiGeorge sindromu olan bəzi uşaqlar üçün gözlənilən ömür iki və ya üç ildir. Bununla belə, “tam” olmayan DiGeorge sindromu olan uşaqların əksəriyyəti yetkinliyə qədər sağ qalır.
DiGeorge sindromunun müalicəsi üçün hansı tədqiqatlar aparılır?
Tədqiqatçılar tam DiGeorge sindromu olan körpələrin müalicəsi üçün hematopoietik kök hüceyrə transplantasiyasını (HSCT) tədqiq ediblər. Kök hüceyrələr sümük iliyində tapılan və T hüceyrələri də daxil olmaqla müxtəlif növ qan hüceyrələri istehsal edən xüsusi hüceyrələrdir.
DiGeorge olan insanların uşaqları ola bilərmi?
Valideynlərdən heç birində DiGeorge sindromu yoxdursa, bu sindromla başqa bir uşaq dünyaya gətirmə riskinin 100-dən 1-dən az olduğu düşünülür (1%). Valideynlərdən birində xəstəlik varsa, onların 2-də 1 (50%) övladına keçmə şansı var. Bu, hər hamiləliyə aiddir.
