Hemofiliya laxtalanma faktorunun laxtalanma faktorunu yaratmaq üçün göstərişlər verən genlərdən birində mutasiya və ya dəyişiklik nəticəsində yaranır. qan maye haldan gel halına çevrilərək qan laxtası əmələ gətirir. Potensial olaraq hemostaz, zədələnmiş damardan qan itkisinin dayandırılması və sonra təmirlə nəticələnir. https://en.wikipedia.org › wiki › Koaqulyasiya
Pıhtılaşma - Wikipedia
Qan laxtasının əmələ gəlməsi üçün lazım olan proteinlər. Bu dəyişiklik və ya mutasiya laxtalanma zülalının düzgün işləməsinə və ya tamamilə yox olmasına mane ola bilər. Bu genlər X xromosomunda yerləşir.
Hemofiliyanın ən çox görülən səbəbi nədir?
Hemofiliya A hemofiliyanın ən çox yayılmış növüdür və bu, VIII faktorun çatışmazlığından qaynaqlanır. Milli Ürək, Ağciyər və Qan İnstitutunun (NHLBI) məlumatına görə, hemofiliyalı hər 10 nəfərdən səkkizində hemofiliya A var. Milad xəstəliyi də adlandırılan Hemofiliya B, IX faktorun çatışmazlığından qaynaqlanır.
İki normal valideyn hemofiliyalı oğul doğura bilərmi?
Ailədəki bütün uşaqların normal geni və ya hamısının hemofiliya genini miras alması mümkündür. Şəkil 2-3. Hemofiliya genini daşıyan ana üçün hemofiliyalı uşaq dünyaya gətirmə şansı hər hamiləlik üçün eynidir.
Hemofiliya A-ya necə yoluxa bilərsiniz?
Hemofiliya A, X xromosomunda yerləşmiş qüsurlu gen ilə irsi X ilə əlaqəli resessiv əlamət səbəb olur. Dişilərdə X xromosomunun iki nüsxəsi var. Beləliklə, əgər bir xromosomda VIII faktor geni işləmirsə, digər xromosomdakı gen kifayət qədər faktor VIII yaratmaq işini görə bilər.
Hemofiliya neçə yaşda görünür?
Diaqnoz. ABŞ-da hemofiliyalı insanların əksəriyyətinə çox gənc yaşda diaqnoz qoyulur. CDC məlumatlarına əsasən, diaqnoz qoyulma zamanı orta yaş yüngül hemofiliyası olan insanlar üçün 36 ay, orta hemofiliyalılar üçün 8 ay və ağır hemofiliyası olanlar üçün 1 aydır.
