Kostman sindromu nədir?

Mündəricat:

Kostman sindromu nədir?
Kostman sindromu nədir?

Video: Kostman sindromu nədir?

Video: Kostman sindromu nədir?
Video: DiGeorge syndrome 2024, Noyabr
Anonim

Kostman sindromu sümük iliyi xəstəliyidir, burada uşaqlar bir növ ağ qan hüceyrəsi - neytrofil (həmçinin qranulosit adlanır) olmadan doğulur..

Kostman sindromu öldürücüdürmü?

Kostmann R. Uşaqlıqda genetik aqranulositoz: insanda yeni resessiv öldürücü xəstəlik.

Ağır anadangəlmə neytropeniya müalicə edilə bilərmi?

Sümük iliyi transplantasiyası SCN üçün potensial müalicə var, əgər uyğun gələn ilik donoru tapılarsa. Fionn, 3 yaşlı qardaşı Cillian ilə mükəmməl uyğunlaşdığı üçün şanslıdır, lakin transplantasiyanın riskləri və fəsadları var və bir çox uşaqlarda uyğun donor yoxdur.

Myelokatexis nədir?

Myelokatexis yetişmiş neytrofillərin sümük iliyində sekvestrasiyasıdır kemokin reseptoru CXCR4-ün funksiyasını artıran mutasiyalar nəticəsində baş verir. Bununla belə, əksər digər leykositlər də CXCR4-ü ifadə edir və qanda az sayda monosit, T hüceyrələri və B hüceyrələri ilə panleykopeniya var.

Neytrofillər yüksəkdirsə necə?

Neytrofil saylarınız yüksəkdirsə, bu, infeksiyaya yoluxduğunuz və ya çox stress altında olduğunuz anlamına gələ bilər. Həm də daha ciddi şərtlərin əlaməti ola bilər. Neytropeniya və ya aşağı neytrofil sayı bir neçə həftə davam edə bilər və ya xroniki ola bilər.

Tövsiyə: