Foveal hipoplaziyanın çoxlu sayda genlərdəki mutasiyalarla əlaqəli olduğu təsvir edilmişdir.
Foveal hipoplaziya nədir?
Foveal hipoplaziya foveanın morfologiyasının tam inkişafının olmaması ilə torlu qişanın pozulmasıdır. Optik koherens tomoqrafiya (OKT) və funksional tapıntılar əsas genetik və inkişaf şərtləri ilə əlaqədar təqdim olunur.
Foveal hipoplaziyanın diaqnozu necə qoyulur?
Fundus tapıntıları incə ola bilər və ən çox foveal piqmentasiyanın və ya sirkumfoveal işıq refleksinin olmaması daxildir. Ənənəvi olaraq belə hallarda diaqnoz nistagmusun aşkarlanmasına və zəif formalaşmış kapilyarlardan azad zonanın flüoresan angioqrafiya nümayişinə əsaslanır
Foveal hipoplaziya mütərəqqi olur?
xəstəliyi təkrarlanan və mütərəqqi olur və adətən iki göz arasında asimmetriya olur. Qeyri-penetrasiya və ifadədə əhəmiyyətli dəyişikliklər bildirildi. Kəskin epizodlar fotofobi, göz yaşı, selikli axıntı və nöqtəli keratit ilə xarakterizə olunur.
İkitərəfli foveal hipoplaziya nədir?
Məqsəd: Foveal hipoplaziya yox və ya dayaz çuxur, qalınlaşmış daxili retina, qısaldılmış xarici seqmentlər və retinal qalınlığın artması kimi təsvir edilir. İkitərəfli foveal hipoplaziya tez-tez albinizm, aniridiya, mikroftalmiya və vaxtından əvvəl retinopatiya da daxil olmaqla digər göz xəstəlikləri ilə əlaqələndirilir.
