Piruvat kinaz (PK) çatışmazlığı xroniki hemolizə səbəb olan irsi (autosomal resessiv) qırmızı qan hüceyrəsi (RBC) fermenti pozğunluğudur Qırmızı qan hüceyrələrinin (RBC) ən çox yayılmış ikinci enzim qüsurudur, lakin qırmızı qan hüceyrələrinin ferment çatışmazlığından qaynaqlanan xroniki hemolitik anemiyanın ən çox yayılmış səbəbidir.
Piruvat kinaz çatışmazlığında nə baş verir?
Piruvat kinaz fermenti adenozin trifosfat (ATP) adlı kimyəvi birləşməni parçalayır. Bu ferment çatışmazlığı olduğu üçün ATP çatışmazlığı var. Bu, qırmızı qan hüceyrələrinin susuzlaşmasına və anormal qırmızı qan hüceyrələrinin formalarına gətirib çıxarır Dəyişmiş qırmızı qan hüceyrəsinin ömrünün qısalması hemolitik anemiyaya səbəb olur.
Piruvat kinaz çatışmazlığının əlamətləri hansılardır?
Piruvat kinaz çatışmazlığının əlamətləri və simptomları insandan insana çox dəyişə bilər, lakin adətən hemolitik anemiya ilə nəticələnən qırmızı qan hüceyrələrinin parçalanması, göz ağlarının sararması (ikterus) daxildir.), yorğunluq, letarji, təkrarlayan öd daşı, sarılıq və solğun dəri (solğunluq).
Piruvat kinaz çatışmazlığının müalicəsi varmı?
Allogenik hematopoietik kök hüceyrə transplantasiyası (HSCT) PK çatışmazlığını müalicə edə bilər. Bu, məhdud sayda insanda, xüsusən də xroniki qanköçürməyə ehtiyacı olan şəxslərdə həyata keçirilib.
Piruvat kinaz nədir?
Piruvatkinaz qlikolizdə fosfoenolpiruvat və ADP-nin piruvat və ATP-yə çevrilməsini katalizləyənfermentdir və hüceyrə mübadiləsinin tənzimlənməsində rol oynayır. Unikal toxuma ifadə nümunələri və tənzimləyici xüsusiyyətləri olan dörd məməli piruvat kinaz izoforması var.
