Mündəricat:
Video: Dmd geni harada yerləşir?
2024 Müəllif: Fiona Howard | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2024-01-10 06:34
DMD, X xromosomunun (Xp21. 2) qısa qolunda (p)yerləşən DMD geninin mutasiyaları nəticəsində yaranır. İnsan hüceyrələrinin nüvəsində olan xromosomlar hər bir fərd üçün genetik məlumat daşıyır.
DMD harada tapılıb?
DMD, ən böyük məlum insan geni distrofin adlı bir zülal hazırlamaq üçün təlimatlar təqdim edir. Bu protein əsasən hərəkət üçün istifadə edilənəzələlərdə (skelet əzələləri) və ürək (ürək) əzələlərində yerləşir. Beynin sinir hüceyrələrində az miqdarda distrofin mövcuddur.
DMD ən çox harada olur?
Duchenne əzələ distrofiyası (DMD) əzələlərə təsir edir və zaman keçdikcə daha da pisləşən əzələlərin tükənməsinə səbəb olur. DMD ilk növbədə kişilərdə baş verir, lakin nadir hallarda qadınlara təsir göstərə bilər. DMD simptomlarına həm skelet, həm də ürək əzələsinin mütərəqqi zəifliyi və itkisi (atrofiyası) daxildir.
DMD geni nə qədər böyükdür?
Distrofin geni 79 eksonları ehtiva edən və > 2, 200 kb, bütün genomun təxminən 0,1%-ni əhatə edən ən böyük məlum insan genidir (96). DMD və BMD üçün cavabdeh olan ən ümumi mutasiya bir və ya birdən çox eksonu əhatə edən silinmədir.
DMD diaqnozu necə qoyulur?
Həkim uşağınızın qanından nümunə götürəcək və kreatin kinaz üçün yoxlanacaq, bu ferment zədələndikdə əzələlərinizin ifraz etdiyi fermentdir. Yüksək CK səviyyəsi uşağınızın DMD ola biləcəyinə işarədir. Gen testləri. Həkimlər həmçinin DMD-yə səbəb olan distrofin genində dəyişiklik axtarmaq üçün qan nümunəsini yoxlaya bilərlər.
Tövsiyə:
Curare harada yerləşir?
Curare (həmçinin D-tubocurare adlanır) anesteziyada istifadə edilən ilk iflic idi, lakin o, daha yeni agentlərlə əvəz edilmişdir. Təxminən 1940-cı ildə anesteziyaya tətbiq edilmişdir. O, Cənubi Amerikada-də kəşf edilmiş və ilk dəfə ov üçün zəhərli oxlarda istifadə edilmişdir.
Xoledoxolitiaz harada yerləşir?
Xoledoxolitiaz (həmçinin öd yollarında daşlar və ya öd yollarında daşlar adlanır) ümumi öd yollarında öd daşının olmasıdır. Öd daşları adətən öd kisəsində əmələ gəlir Öd kanalı öd kisəsindən bağırsağa öd daşıyan kiçik borudur . Öd daşı xəstəliyi harada yerləşir?
Naca harada yerləşir?
NACA ölkə üzrə 40-dan çox yeri və baş ofisi Boston, MA-də yerləşən ölkənin ən böyük mənzil xidməti təşkilatıdır . NACA hər ştatda varmı? NACA ipotekası almaq üçün NACA ofisi olan bir ştatda yaşamalıyam? Xeyr, NACA-ya uyğun olmaq üçün addımları uğurla tamamlayan hər kəs NACA ipotekası ala bilər.
Latakiya harada yerləşir?
Latakiya, Ərəbcə Əl-Lādhiqīyah, şəhər və muhafaza (qubernatorluq), şimal-qərb Suriya Qubernatorluğun paytaxtı olan şəhər, alçaqlıqda yerləşən Ra'montori Ziyarahda yerləşir. Aralıq dənizində layihələr. Finikiyalılara Ramitha, yunanlara isə Leuke Akte kimi tanınırdı .
Əl-Qaidə harada yerləşir?
Müəllif Robert Kessidiyə görə, Əl-Qaidə İraq və Pakistandaüsyançılarla yanaşı yerləşdirilən iki ayrı qüvvə saxlayır On minlərlə olan birinci qüvvə "təşkil edilmişdi" Sovet-Əfqan müharibəsində üsyançı döyüş qüvvələri kimi təlim keçmiş və təchiz edilmişdir .
