DMD, X xromosomunun (Xp21. 2) qısa qolunda (p)yerləşən DMD geninin mutasiyaları nəticəsində yaranır. İnsan hüceyrələrinin nüvəsində olan xromosomlar hər bir fərd üçün genetik məlumat daşıyır.
DMD harada tapılıb?
DMD, ən böyük məlum insan geni distrofin adlı bir zülal hazırlamaq üçün təlimatlar təqdim edir. Bu protein əsasən hərəkət üçün istifadə edilənəzələlərdə (skelet əzələləri) və ürək (ürək) əzələlərində yerləşir. Beynin sinir hüceyrələrində az miqdarda distrofin mövcuddur.
DMD ən çox harada olur?
Duchenne əzələ distrofiyası (DMD) əzələlərə təsir edir və zaman keçdikcə daha da pisləşən əzələlərin tükənməsinə səbəb olur. DMD ilk növbədə kişilərdə baş verir, lakin nadir hallarda qadınlara təsir göstərə bilər. DMD simptomlarına həm skelet, həm də ürək əzələsinin mütərəqqi zəifliyi və itkisi (atrofiyası) daxildir.
DMD geni nə qədər böyükdür?
Distrofin geni 79 eksonları ehtiva edən və > 2, 200 kb, bütün genomun təxminən 0,1%-ni əhatə edən ən böyük məlum insan genidir (96). DMD və BMD üçün cavabdeh olan ən ümumi mutasiya bir və ya birdən çox eksonu əhatə edən silinmədir.
DMD diaqnozu necə qoyulur?
Həkim uşağınızın qanından nümunə götürəcək və kreatin kinaz üçün yoxlanacaq, bu ferment zədələndikdə əzələlərinizin ifraz etdiyi fermentdir. Yüksək CK səviyyəsi uşağınızın DMD ola biləcəyinə işarədir. Gen testləri. Həkimlər həmçinin DMD-yə səbəb olan distrofin genində dəyişiklik axtarmaq üçün qan nümunəsini yoxlaya bilərlər.
