Fragile X sindromu genetik vəziyyətdir və öyrənmə əlilliyi və koqnitiv pozğunluq da daxil olmaqla bir sıra inkişaf problemlərinə səbəb olur Adətən, kişilər qadınlara nisbətən bu xəstəlikdən daha ciddi təsirlənir. Təsirə məruz qalan insanlar adətən 2 yaşa qədər nitq və dil inkişafını ləngidirlər.
Kövrək X sindromu necə yaranır?
Fragile X sindromu (FXS) genetik bir xəstəlikdir. FXS ilk kəşf edildiyi zaman elm adamlarının FMR1 geni adlandırdığı bir gendəki dəyişikliklər nəticəsində yaranır. FMR1 geni adətən FMRP adlı zülal yaradır. FMRP beyin inkişafı üçün lazımdır.
Fragile X Daun sindromu nədir?
Fragile X sindromu sinir inkişafı üçün lazım olan zülalın sintezinə mane olan tək gen mutasiyasından yaranır (Fragile X zehni gerilik zülalı). Hüceyrələrdə 21-ci xromosomun üçüncü nüsxəsinin hamısının və ya bir hissəsinin olması Daun sindromuna səbəb olur.
Kövrək X sindromunun üç əlaməti hansılardır?
Simptomlar
- Yüngüldən ağıra qədər intellektual qüsurlar.
- Xüsusilə gənc uşaqlarda diqqət çatışmazlığı və hiperaktivlik.
- Narahatlıq və qeyri-sabit əhval.
- Otistik davranışlar, məsələn, əl çalmaq və göz təması qurmamaq.
- Yüksək səslərə və ya parlaq işıqlara qarşı həssaslıq kimi həssas inteqrasiya problemləri.
Fragile X sindromu nə ilə xarakterizə olunur?
Fragile X sindromu təsirlənən kişilərdə orta dərəcədə əqli çatışmazlıq və təsirlənmiş qadınlarda yüngül əqli qüsurla ilə xarakterizə olunur. Təsirə məruz qalan kişilərdə fiziki xüsusiyyətlər dəyişkəndir və yetkinlik yaşına qədər aydın olmaya bilər.
Introduction to Fragile X Syndrome
