Beləliklə, Dravet Sindromu nisbətən yeni kəşf edilmişdir. Marseldə çalışan uşaq epilepsiya mütəxəssisi Şarlotta Dravet tərəfindən 1978-də ilk dəfə təsvir olunduğundan bəri tədqiqatçılar vəziyyəti başa düşməkdə böyük irəliləyiş əldə ediblər.
Dravet sindromunun neçə halı var?
Dravet sindromu ABŞ-da təxmin edilən 1:15, 700 nəfərə və ya əhalinin 0,0064%-ni təsir edir (Wu 2015). Onların təxminən 80-90%-də və ya 1:20, 900 nəfərdə həm SCN1A mutasiyası, həm də DS kliniki diaqnozu var.
Dravet Sindromu nadir xəstəlikdir?
Dravet sindromu nadir, dərmana davamlı epilepsiya başqa cür sağlam körpədə həyatının birinci ilində başlayır. Ömürlükdür. Bu, adətən bədənin bir tərəfinə təsir edən qızdırma ilə uzunmüddətli qıcolma ilə özünü göstərir. Əksər hallar ağır SCN1A gen mutasiyaları ilə əlaqədardır.
Dravet sindromu kimin adını daşıyır?
Dravet Sindromu (DS), bu vəziyyəti ilk dəfə 1978-ci ildə [1] ağır miyoklonik epilepsiya (SME) kimi təsvir edən Charlotte Dravet-ın şərəfinə adlandırılmışdır. dözülməz epilepsiya.
Dravet sindromu ilə nə qədər yaşaya bilərsiniz?
Dravet sindromu epilepsiyanın nadir, ağır və ömürlük formasıdır (nöbet pozğunluğu). Bu vəziyyətdən təsirlənən insanların çoxunda yaxşı ömür var. Xəstəlik adətən həyatın ilk ilində başlayır və uşaqların təxminən 80-85%-i yetkinliyə qədər sağ qalır.
